Dr Ph Rault – adrenaline112.org
Mis en ligne le 18/08/05
1 - Définitions
Maladie congénitale liée à un déficit enzymatique de la synthèse de l'hème, responsable de l'accumulation de métabolites (principalement dans le foie et la peau).
Les porphyries sont en général des affections autosomiques dominantes.
Les manifestations neurologiques des porphyries hépatiques aiguës, d’évolution imprévisible, peuvent être fatales.
On distingue deux grands types de porphyries : les porphyries hépatiques aiguës, celles qui posent un problème vis à vis de l'anesthésie et les porphyries érythropoïétiques
11 - Les porphyries hépatiques
111 - Les porphyries hépatiques aiguës
Elles comprennent la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la coproporphyrie héréditaire (CH), la porphyrie variégata (PV).
112 - Les porphyries cutanées
La Porphyrie Cutanée Familiale (PCF) et la Porphyrie Cutanée Sporadique (PCS).
Ces deux formes se manifestent par des signes cutanés prédominants sur les régions exposées au soleil (mains, face)
Il existe un risque vital lors des poussées aiguës de porphyrie hépatique aigue : porphyrie aiguë intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire.
Le risque est cutané lors de porphyries cutanées.
12 - Les porphyries érythropoïétiques
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther caractérisée par des signes cutanés majeurs souvent associés à des poussées hémolytiques graves nécessitant des transfusions répétées.
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE), syndrome de photosensibilisation douloureux, non bulleux et couramment étiqueté « urticaire solaire ».
Porphyrie et anesthésie
2 - Caractéristiques
En France, la prévalence de la PAI est de 0.6/1000.
Moins de 10% des sujets porteurs du gène présentent les signes cliniques de la maladie.
La maladie s'exprime à 80% chez les femmmes.
3 - Clinique
31 - Facteurs déclenchants
- Prise médicamenteuse : barbituriques, sulfamides, oestro-progestatifs
- Alcool
- Régime hypocalorique
- Infection
- Cycle menstruel, traitements hormonaux
32 - Signes digestifs
- Douleurs abdominales intenses
- Constipation – diarrhée
- Nausées – vomissements
33 - Signes neurologiques
- Myalgies, parésies
- Convulsion, coma
- Atteinte bulbaire, paralysie respiratoire
34 - Signes cardiovasculaires
- Tachycardie, hypertension
- Hypersudation
35 - Signes urinaires
Emission d'urines de couleur rouge foncé
4 - Drogues d'urgence
|
Médicaments interdits
|
Médicaments utilisables
|
- Barbituriques,
- Hydroxyzine,
- Etomidate, kétamine,
- Anesthésiques locaux amides (lidocaïne, bupivacaïne …)
- Paracétamol, tramadol, dextropropoxyphène
- Diazépam ?? |
- Propofol en dehors des crises
- Morphiniques, nalbuphine et naloxone
- Neuroleptiques
- Midazolam
- Curares
- Atropine
- Adrénaline
- Trinitrine
- Furosémide |
!! Liste à revérifier avant usage !!
5 - Traitement
Le traitement en urgence et en milieu hospitalier des porphyries hépatiques devra associer perfusion d’hydrates de carbone, injection IV d’hème-arginate (Normosang®) et d’antalgiques morphiniques.
Liens Internet
Site grand public
Liste de substances
Centre Français des Porphyries.
Service de Biochimie-Biologie moléculaire.
CHU Louis Mourier, 178, Rue des Renouillers 92700 Colombes.
Tel : +33 01 47 60 63 34
Fax : +33 01 47 60 67 03
Email : cfporphyrie@wanadoo.fr
Minitel : 3617 code AFARP